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來源：生物谷??? 2015-06-30

2015年6月30訊吞歼，瑞士罕見病制藥商Swedish Orphan Biovitrum（SOBI）口服懸液配方Orfadin（nitisinone具藐，尼替西農(nóng)）近日喜獲歐盟批準(zhǔn)岩模，用于遺傳性酪氨酸血癥I型（Hereditary Tyrosinaemia type-1，HT-1）患者的治療蛉幸。HT-1是一種罕見的常染色體隱性遺傳病破讨，是由酪氨酸代謝障礙所致的一種遺傳代謝病，多數(shù)患兒為急性型奕纫，起病于新生兒或嬰兒期提陶，主要累及肝臟和腎臟，若不治療會導(dǎo)致肝匹层、腎衰竭甚至死亡隙笆。

膠囊配方Orfadin于2005年上市，目前已獲歐盟及全球多個國家批準(zhǔn)升筏，聯(lián)合酪氨酸和苯丙氨酸飲食限制撑柔，用于確診為HT-1的患者。Orfadin結(jié)合飲食限制及廣泛的新生兒篩查您访，能夠使嬰幼兒及早確診治療铅忿，從而顯著改善患者的臨床結(jié)果。而在Orfadin上市前灵汪，出生2個月內(nèi)確診為HT-1的嬰兒檀训，僅有三分之一能夠存活到2歲。目前全球大約有1000例HT-1患者姆赔。

Orfadin口服懸液是一種嬰幼兒友好的配方阅窝，可方便準(zhǔn)確給藥劑量，有助于改善患者及其照料者的生活質(zhì)量豆凛。SOBI公司已計劃在2015年下半年將Orfadin口服混懸液推向整個歐盟市場坞龙。

遺傳性酪氨酸血癥I型（HT-1）是由于酪氨酸代謝過程的終末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）編碼基因發(fā)生突變以致FAH活性降低或缺失，酪氨酸分解代謝發(fā)生障礙缸舱，中間代謝產(chǎn)物如馬來酰乙酰乙酸叙冕、延胡索酰乙酰乙酸、琥珀酰乙酰乙酸及琥珀酰丙酮等有毒副產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積厕猴，造成機體損傷，導(dǎo)致患兒肝功能衰竭主靡、腎功能不全和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥盲外，癥狀在嬰兒出生6個月內(nèi)出現(xiàn)。

Orfadin（nitisinone）能夠阻斷酪氨酸的分解否艺，從而減少體內(nèi)有毒副產(chǎn)物的量棺蛾。