老司机福利精品日韩AV,成人影院无码AV一区二区,亚洲AV日韩第一第二社区,极品露脸日韩AV

罕見病，是指發(fā)病率極低的疾病妆崇。又稱“孤兒病”裸悟。

據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義款野，罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰～1‰的疾病。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的罕見病約有7000多種绕时，患病人數(shù)超過3.5億侮增。

罕見病在中國沒有明確的定義，據(jù)估計在中國有超過2,000萬罕見病患者株捌。

由于超出傳統(tǒng)醫(yī)學教育的范疇月腋，罕見病的診斷對于患者、醫(yī)生和醫(yī)療系統(tǒng)來說都是一個挑戰(zhàn)瓣赂。罕見病患者一般都要經(jīng)歷漫長的確診歷程榆骚，從癥狀初現(xiàn)到確診的平均耗時為6年，經(jīng)歷7.3位醫(yī)生煌集。而誤診和誤治在罕見病的治療過程當中都相當常見妓肢，在診斷過程中捌省，患者可能會遭受喪失生活質量、病情加劇以及誤治而導致的不可逆的損傷等負面影響碉钠。如輝瑞公司2019年5月發(fā)布的用于治療罕見心衰并發(fā)癥—轉甲狀腺素蛋白心肌病的新藥Vyndaqel纲缓，每年定價為225,000美金。

隨著人工智能（AI）在醫(yī)療領域的飛速發(fā)展放钦，人工智能在輔助診斷色徘、圖像識別等方面都有不俗表現(xiàn)。有鑒于此操禀，英國衛(wèi)生部褂策、德國全國罕見病患者行動聯(lián)盟(NAMSE)等機構聯(lián)合建議，開發(fā)一種合理的罕見病研究工具颓屑，期望通過人工智能幫助醫(yī)生提升對罕見病的認知般六，增強他們在罕見病臨床診療工作中的能力。

德國AI創(chuàng)新領域排名第一的人工智能醫(yī)療企業(yè)Ada與歐洲最大的罕見病醫(yī)院漢諾威醫(yī)院就罕見病展開合作饵卸，希望通過人工智能提高罕見病診斷準確率和縮短罕見病診斷周期铲苹。目前已取得突破性進展，該研究結果發(fā)表于2019年3月《Orphanet Journal of Rare Diseases》雜志驻奇。

圖 1

圖1為Ada醫(yī)生端的屏幕截圖镐刽，顯示了一個腫瘤壞死因子受體相關周期綜合征患者的案例，輸入患者的臨床表型峰抽，Ada醫(yī)生端系統(tǒng)在早期提示的疾病即為患者最終確診的疾病汪阱。

圖1中顯示的界面，頂部是基本的患者數(shù)據(jù)和病例時間表榛开；左邊是癥狀搜索界面瘟甩；界面的中心區(qū)域顯示的是已經(jīng)輸入的癥狀及癥狀的相關細節(jié)、綠色線表示癥狀對于疾病有貢獻姚锥、已經(jīng)選定的可能疾病询崇、疾病概率可視化條圖(綠色)和匹配度可視化條圖(紫色)；右邊是按“概率”和“匹配度”兩種模式下可能的疾病列表以及與類似病例的鏈接凉逛⌒院辏“概率”模式下，Ada醫(yī)生端會根據(jù)輸入的臨床癥狀状飞，結合患者的年齡衔沼、性別、生活習慣以及流行病學的統(tǒng)計概率計算某種診斷的概率并進行排序昔瞧≈敢希“匹配度”模式下，Ada醫(yī)生端依據(jù)輸入的臨床癥狀與疾病的匹配度上進行判斷并進行排序。因而凝化，“概率”模式下稍坯，常見疾病往往會獲得更大的權重，排序更靠前搓劫∏朴矗“匹配度”模式下會提醒醫(yī)生不要漏掉不那么常見的診斷或疾病。

圖 2

圖2為顯示了如下三個值的分布：真實的診斷時長（Time to diagnosis枪向，中位值為1.42年）勤揩，該診斷出現(xiàn)在第一位建議疾病的時長（TimetoTopfit，中位值為0.5年）,該診斷出現(xiàn)在前五位建議疾病的時長（TimetoTop5Fit糠牍，中位值為0.08年）产掂。圖2顯示了真實的診斷時長與使用Ada醫(yī)生端時系統(tǒng)正確提示診斷的時長的分布。

此次研究通過回顧性實驗評估了Ada醫(yī)生端在罕見病診斷的潛力卑我，實驗顯示：

1.在前5的疾病建議中辅及，Ada醫(yī)生端建議出正確疾病的時間早于臨床診斷時間的占53.8%(93例中有50例)；

2.提出第一位的疾病的建議即位正確疾病的占37.6%(93例中有35例)桌强；

3.首診時朴蛔，Ada醫(yī)生端為33.3%(前5名可能的疾病中提出正確的疾病)和16.1%(提出的最有可能的疾病為正確疾病)的患者提出了正確的診斷。

通過上述的實驗研究浴营，Ada醫(yī)生端可以對罕見病范圍病例的確診中提供更加準確的診斷建議盼靠，有效縮短罕見病的診斷周期。在很多情況下磁不，Ada醫(yī)生端在患者首診時就能夠提供正確的罕見疾病診斷建議曹略。

目前，Ada醫(yī)生端已經(jīng)可以診斷1,300種常見病和數(shù)百種罕見病尊捞。與此同時俄删，在2018年上海進博會期間宏怔，由中德雙方共成立的合資企業(yè)上海愛達品智人工智能科技有限公司作為張江集團重點引項目奏路，正式落戶張江人工智能島，希望為中國的全科醫(yī)生和罕見病的診療賦能臊诊。