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一直以來(lái)少煮，全世界對(duì)于脊髓性肌萎縮（SMA吩愧，Spinal Muscular Atrophy）的治療措施僅限于呼吸支持缤沦、營(yíng)養(yǎng)支持、骨科矯形等輔助治療方法疗涉，沒(méi)有針對(duì)性的藥物可以使用稀渊。8歲的晨晨（化名）就是這樣的一位患者，他在一歲時(shí)被診斷患有脊髓性肌萎縮，運(yùn)動(dòng)能力和肌肉無(wú)力癥狀日漸加重铐跷，現(xiàn)在連咳嗽媒龟、吃飯甚至呼吸都很困難。但晨晨一家人始終沒(méi)有放棄并在2019年迎來(lái)了轉(zhuǎn)機(jī)涧兜，全球首個(gè)SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批程序在中國(guó)獲批并成功上市病囱。

10月10日，在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院SMA-MDT團(tuán)隊(duì)的保駕護(hù)航下筹飒，晨晨成為中國(guó)首批成功完成諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射的患兒继蚪。據(jù)悉，當(dāng)日有3例SMA- II型患兒在上海接受該注射治療葡债。復(fù)旦大學(xué)醫(yī)院管理處處長(zhǎng)王藝教授介紹杨朴，該注射液針對(duì)發(fā)病機(jī)制可提高SMA患者的SMN蛋白水平，改變疾病進(jìn)程并改善預(yù)后飞灰；未來(lái)將為更多的SMA患兒帶來(lái)新的希望幻彪。

全球首個(gè) SMA 治療藥物諾西那生鈉注射液在滬上市

脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy褪储，SMA） 是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病卵渴，但復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)科主任、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)神經(jīng)學(xué)組副組長(zhǎng)周水珍教授表示鲤竹，在罕見(jiàn)病中并不少見(jiàn)浪读，在新生兒中發(fā)病率約為 1/6000-1/10000。

患兒位于脊髓前角和下腦干中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元丟失辛藻、變性碘橘，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的肌肉萎縮、無(wú)力吱肌，患者連普通的翻身痘拆、蹬腿、爬行都難以實(shí)現(xiàn)氮墨，最終SMA患者可能喪失行走能力纺蛆，并出現(xiàn)呼吸、吞咽障礙规揪。目前桥氏，SMA分為SMA-I型、II型妥抬、III型和IV型蛆器，如果不進(jìn)行治療，大多數(shù)SMA-I型的患兒無(wú)法存活到兩歲蔓摇。

從人們開(kāi)始認(rèn)識(shí)SMA后的100年間和植，全世界對(duì)于SMA的治療措施僅限于呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)支持崩绑、骨科矯形等輔助治療方法铅夷；然而科學(xué)家們從未停止探索SMA治療研究逼税。

王藝教授表示，2004年開(kāi)始恳繁，確定SMA?反義寡核苷酸（ASO）治療靶點(diǎn)惜选，可以用來(lái)選擇性地結(jié)合目標(biāo)RNA并調(diào)節(jié)基因表達(dá)。諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射液正是在此研究基礎(chǔ)上擎骄，于2011年開(kāi)始I 期臨床研究且仔，并在臨床試驗(yàn)項(xiàng)目中，顯示出了良好的獲益風(fēng)險(xiǎn)比隔屠。針對(duì)致病原因可提高SMA患者的SMN蛋白水平凹蜂，從而改善運(yùn)動(dòng)功能、提高生存率阁危，改變SMA的疾病進(jìn)程玛痊。

2016年12月及2017年6月，其先后在美國(guó)及歐盟獲得孤兒藥資格狂打，2018年5月擂煞，SMA被列入中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》，2018年9月趴乡，諾西那生鈉注射液作為已在境外上市且臨床急需的罕見(jiàn)病治療新藥被國(guó)家藥品監(jiān)督管理局納入優(yōu)先審評(píng)審批程序对省，2019年2月全球首個(gè) SMA 治療藥物諾西那生鈉注射液通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批程序在中國(guó)獲批，2019年4月28日在上海成功上市晾捏。

復(fù)旦兒科完成中國(guó)首例諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射

據(jù)王藝教授介紹蒿涎，兒科醫(yī)院一直致力于SMA疾病管理，兒科和神經(jīng)科于2011年成立國(guó)內(nèi)最早的兒科神經(jīng)肌肉疾病分子病理診斷中心惦辛、兒科肌病及肌營(yíng)養(yǎng)不良門(mén)診劳秋，2018年5月設(shè)立SMA專(zhuān)病門(mén)診；成功入選首批中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟胖齐，承擔(dān)SMA區(qū)域診治中心的疾病診治玻淑、長(zhǎng)期康復(fù)管理和醫(yī)師培訓(xùn)任務(wù)。

這些前期準(zhǔn)備都給晨晨一家?guī)?lái)了希望斩憾。1歲被確診后式亥，從國(guó)內(nèi)到國(guó)外，晨晨一家踏上了漫長(zhǎng)的尋醫(yī)之路淳习。在10月10日他的命運(yùn)得到改寫(xiě)纸藕，在兒科醫(yī)院SMA-MDT團(tuán)隊(duì)的保駕護(hù)航下，他成為中國(guó)首批成功完成諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射的患兒钮庆。據(jù)了解冗炊，兒科醫(yī)院SMA-MDT團(tuán)隊(duì)也將為包括晨晨在內(nèi)的3例病人提供后續(xù)隨訪及持續(xù)治療保障。

周水珍教授表示，醫(yī)院也已啟動(dòng)由中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)發(fā)起“脊活新生—脊髓性肌萎縮癥SMA患者援助項(xiàng)目”知援，旨在幫助5q脊髓性肌萎縮癥患者次瓣，為其提供藥品援助，使其獲得規(guī)范化治療星自。