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每年亚再，英國都有數(shù)千名兒童受到罕見遺傳病的影響延懂，但在確診之前铐刘，患病兒童的家庭往往要承受多年的測試費用和疾病不確定性。

可檢測200種罕見遺傳病炎滞，為新生兒篩查鋪平道路

近期稠诲，英國將對10萬名新生兒進(jìn)行基因組測序，研究計劃預(yù)計耗資1.05億英鎊飒炎，該計劃可為全面的新生兒篩查鋪平道路埋哟，以檢測罕見的遺傳病癥。這將是NHS（National Health Service）首次向健康嬰兒提供全基因組測序服務(wù)郎汪。新生兒基因組計劃將篩查大約200種疾病赤赊，這些疾病都是可以治療的。該項目將于明年開始煞赢，由Genomics England與NHS合作主導(dǎo)抛计。如果計劃成功，可以在全國進(jìn)行推廣照筑。

Genomics England由英國衛(wèi)生和社會保健部設(shè)立并擁有嫡澄，2019 年的一項審查將10萬人基因組計劃確定為讓公眾參與基因組研究的典范。除了10萬人基因組計劃的實施之外诽矩， Genomics England 也將標(biāo)志著英國基因組學(xué)產(chǎn)業(yè)的開端和NHS個性化醫(yī)療服務(wù)的開始改擂。本次全新計劃目標(biāo)是在嬰兒出生后不久讀取具有代表性的樣本所攜帶的所有DNA。

圖1 相關(guān)研究成果（圖源：[1]）

全基因組測序?qū)⒆x取嬰兒遺傳密碼的所有30億個“字母”租触，有望檢測到的可治療疾病的數(shù)量擴(kuò)大到約200種胶棕，其中許多極其罕見”我耍“如果在全英范圍內(nèi)采用這種方法水亮，預(yù)計英國每年大約有3000名出生的兒童可以得到幫助，”Genomics England首席醫(yī)療官Rich Scott說苫颤。在這10萬名嬰兒中需要進(jìn)一步深入檢測的數(shù)量可能在1500到2000之間鹤梳。

基因變異已被證實會導(dǎo)致嚴(yán)重的兒童疾病，而這些疾病可從早期發(fā)現(xiàn)和治療中獲益庶咨。如果沒有基因組分析岁九，這通常需要四到五年的時間〖焱耄基因組測序?qū)⒋蟠筇嵘@些遺傳病診斷的效率据块。

盡管新生兒基因組計劃是在與醫(yī)學(xué)倫理學(xué)家協(xié)商后設(shè)計的，但一些遺傳學(xué)家對NHS是否有資源在其現(xiàn)有工作之上進(jìn)行廣泛的基因組篩查表示懷疑×砑伲“使用全基因組測序來篩查新生兒是邁向未知的一步像屋，”Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust 的臨床遺傳學(xué)家Frances Flinter說”呃海“在科學(xué)和倫理都準(zhǔn)備好之前己莺，我們絕不能競相使用這項技術(shù)「杲危”

新生兒獲得遺傳病快速

診斷成功案例

至少有7000種單基因疾病的病發(fā)期在兒童早期凌受。每年，英國都有數(shù)千名兒童受到罕見遺傳病的影響思杯，但在得到診斷之前胜蛉，家庭往往要忍受多年的測試和不確定性。全基因組測序可以加快這一過程色乾，早診斷誊册、早發(fā)現(xiàn)、早治療圾框。

新生兒基因組計劃將為健康嬰兒提供出生時的檢測窘吟。兒童可能需要數(shù)月甚至數(shù)年才能表現(xiàn)出某些情況的癥狀，到那時可能已經(jīng)造成了本可避免的傷害残团。

圖2 歐文·埃弗里特的遺傳病是在多次檢測后才被確診（圖源：[2]）

9歲的歐文患有一種極其罕見的遺傳病谆纸，影響了他的生長發(fā)育。這種病是與THRA有關(guān)的先天性甲狀腺功能減退癥豁箱，它是將包含在新基因測試中的疾病之一耻炕。

歐文的父母莎拉和羅伯埃弗里特在兒子一歲生日那天注意到了一些不對勁，因為歐文既不會爬也不會坐起來归闺。但父母的擔(dān)憂一再被醫(yī)生駁回定邪，直到歐文四歲半時才得到診斷。羅伯·埃弗里特說：“我想起我們在醫(yī)院候診室度過的那段時間临辨，被轉(zhuǎn)介到不同的科室买臣，那些檢測有一些是對身體傷害很大的，然而每次結(jié)果都是無法確診筏拢。我記不清我們?nèi)タ戳硕嗌籴t(yī)生和顧問术陶，以及醫(yī)生對歐文做了多少檢查∶汉郏”

這種診斷過程通常會持續(xù)數(shù)年梧宫，這對于許多患有罕見遺傳病的兒童家庭來說是很常見也很痛苦的一個經(jīng)歷。最終摆碉，NHS對歐文的整個基因組進(jìn)行了測序塘匣，從而確定了他的病情。他是英國第6人，也是世界上第30人忌卤，被診斷出患有這種基因疾病——先天性甲狀腺功能減退癥THRA基因突變扫夜，這種疾病不是遺傳的，而是由于他的DNA的自發(fā)突變驰徊。

母親莎拉·埃弗里特說歐文得到診斷后改變了全家的生活：“這就像中了彩票笤闯！因為我們知道了一條確定的治療途徑；兒子可以獲得更多的支持棍厂，可以在接受治療后進(jìn)入學(xué)校颗味，擁有正常的童年⊙埃”莎拉說猛疗，每天服用藥物已經(jīng)“徹底改變”了歐文的生活：“他以前沒有力氣走路或說話铅州，中午就睡著了∨ｕ危現(xiàn)在精力充沛，我都跟不上他溶瞬！”

莎拉表示叛榆，一旦項目明年開始，她會強(qiáng)烈鼓勵新生兒的父母接受全基因組測序：“這將改變醫(yī)學(xué)的面貌鄙骏，能夠治療所有這些未知的疾病码遥，或者至少為孩子父母進(jìn)行基礎(chǔ)的科普⊥敫裕”

Genomics England預(yù)計班粥，該計劃將識別出數(shù)百名患有遺傳疾病的兒童，不然這些兒童可能會被當(dāng)前的新生兒篩查遺漏怪褐。羅伯表示溜勃，如果歐文的基因組在出生時就被測序，情況就會大不相同：“這會消除很多壓力和不確定性蝠欲，因為多年來醫(yī)生并沒有診斷出任何病癥以及未來走向廉丽，歐文是否還能繼續(xù)走路或者說話？或者他的情況是否會變得更糟妻味≌梗”

除遺傳病之外，還能識別缺陷基因及癌癥風(fēng)險

目前责球，嬰兒在出生后四五天的時候就會接受“足跟采血測試”焦履。這些微小血液樣本的生化分析可檢測出九種潛在的嚴(yán)重疾病，以便盡快開始治療雏逾。九種罕見病癥裁良，包括囊性纖維化和鐮狀細(xì)胞病。Genomics England 首席醫(yī)療官Rich Scott博士說：“我們的目標(biāo)是為英國每年出生的數(shù)千名患有可治療遺傳病的兒童做更多的事情。希望能夠提供快速診斷价脾、更快獲得治療的服務(wù)以及為遺傳病家庭提高生活質(zhì)量牧抵。”

圖3 DNA樣本使用足跟采血測試采集（圖源：[2]）

全基因組測序還可以識別在生命晚期發(fā)生的疾病侨把，例如某些癌癥犀变。大約每400人中就有1人遺傳了有缺陷的BRCA1或BRCA2基因，這會增加患乳腺癌秋柄、卵巢癌考叽、前列腺癌和胰腺癌的風(fēng)險。

盡管全基因組測序可以識別此類突變主渤，但它們不會成為新生兒基因組計劃的重點连碎。相反，數(shù)據(jù)將被匿名化并存儲瘪叉，直到參與者成年并且他們可以決定是否要繼續(xù)參與研究弧哥。在晚年獲得遺傳數(shù)據(jù)可以改善某些疾病的治療并避免有害的藥物相互作用。

參考資料：

[1]Boycott KM, Rath A, Chong JX, et al. International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases. Am J Hum Genet. 2017 May 4;100(5):695-705. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.04.003. PMID: 28475856; PMCID: PMC5420351.

[2]https://www.bbc.com/news/health-63906892