老司机福利精品日韩AV,成人影院无码AV一区二区,亚洲AV日韩第一第二社区,极品露脸日韩AV

繼去年全國兩會上政府工作報告首次提出“加強罕見病用藥保障”引發(fā)廣泛關(guān)注后怠写，今年兩會期間徐钠，罕見病再次成為代表委員們熱議的話題之一仇韩。專家就罕見病診斷難囊颅、治療難鞋会、保障難等困境積極建言獻策疑俭，呼吁我國應(yīng)盡快構(gòu)建起可持續(xù)的罕見病診療生態(tài)及保障體系遥巴，讓罕見病患者盡快享受到“健康中國”戰(zhàn)略帶來的紅利。

01 利好政策密集出臺悴务，部分罕見病迎來“有藥可醫(yī)”時代

罕見病又稱孤兒病，是指發(fā)病率極低譬猫、患病總?cè)丝跀?shù)極少的疾病讯檐。據(jù)統(tǒng)計，全球已知約7000多種罕見病染服，在我國各類罕見病患者約有2000萬人别洪，他們長期面臨著看病難、看病貴的困局菱拙。為解決罕見病患者的急難愁盼敏栽，我國政府陸續(xù)推進了包括發(fā)布第一批罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)团尿、發(fā)布罕見病診療指南等措施瓦轧，讓更多罕見病患者“被看見”。隨著利好政策的密集出臺，越來越多的制藥公司進入罕見病領(lǐng)域够堆，創(chuàng)新藥物研發(fā)及獲批提速关灰，部分罕見病迎來了“有藥可醫(yī)”的時代。其中吩秫，全球領(lǐng)先的跨國制藥企業(yè)阿斯利康也開始進入罕見病領(lǐng)域犬岔，并在去年向中國引進了第一款罕見病創(chuàng)新藥物。

“50%至70%的罕見病在出生或兒童期發(fā)病嘲绷，早診斷把赢、早規(guī)范治療對患兒至關(guān)重要〉⑿В”中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會兒科腎臟疾病學組副組長钝尸、首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院腎臟內(nèi)科主任陳朝英教授介紹，以非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）為例闽铐，這是一種由于機體補體系統(tǒng)過度反應(yīng)攻擊健康細胞蝶怔，從而引發(fā)的補體介導的血栓性微血管病（TMA）兄墅，患病率約7/100萬踢星。aHUS起病急驟，且兒童發(fā)病率高于成人隙咸，約25%患兒在急性期死亡沐悦，近50%患者可發(fā)展為終末期腎病。由于疾病的罕見性和臨床認識的不足五督，極有可能造成診斷延遲藏否。“以往我們對于aHUS主要是綜合性治療充包，隨著補體抑制劑到來副签，我們也有了更多治療選擇。期待臨床診療水平的提高以及通過多學科會診（MDT）基矮、患者登記和完善的轉(zhuǎn)診機制淆储，讓更多患兒盡早得到診治，并通過多方保障讓創(chuàng)新的診療方案惠及更多aHUS患者熬慎』邢瘢”

《第一批罕見病目錄》的121種罕見病中49種疾病的主導科室為兒科，中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會副主任委員鳖建、北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶教授介紹到常携，我國對兒童罕見病的認知、診斷水平持續(xù)提升淌窄，但仍有很多成因復雜的疾病础呈，發(fā)病人數(shù)極少韭购，需要提高疾病認知或者通過MDT盡早確診和干預(yù)。以神經(jīng)纖維瘤病為例紧视，臨床中以I型神經(jīng)纖維瘤惨巍（NF1）最多見。NF1的癥狀主要表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑硝荚、皮膚神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤赌骏、骨骼發(fā)育異常等。這類罕見病大多是兒童期發(fā)病焙蹭，患者可能出現(xiàn)不同程度的疼痛晒杈、毀容、殘疾和功能障礙孔厉≌辏“遺憾的是，國內(nèi)目前針對這一疾病還是以傳統(tǒng)手術(shù)治療為主撰豺，但復發(fā)率高粪般，我們迫切期待有更多創(chuàng)新療法進入中國。同時也希望NF1能被納入第二批罕見病目錄污桦，這會從社會關(guān)注度亩歹、政策保障、診療規(guī)范化以及提升患者信心等方面起到很大的幫助凡橱⌒∽鳎”此外，邱教授也提醒稼钩，對于遺傳性疾病顾稀，提高婚檢、孕檢率猛糯，也是控制罕見病患兒出生風險的重要途徑陋沫。

02 多方攜手完善保障體系，為實現(xiàn)罕見病診療“最后一公里”保駕護航

《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》顯示轨府，由于診療不便缆瑟、藥物獲得困難等原因，近1/3的患者尚未或從未接受治療峦爪。這部分人群中，約一半患者因無力負擔醫(yī)藥費用坚达，從未進行治療或放棄治療辅蜡。令人欣慰的是，我國對罕見病保障方面的政策不斷完善鹦卫。在已被納入醫(yī)保目錄的45種藥物之外迅撑，2023年1月门贫，7種罕見病用藥新增進入2022國家醫(yī)保目錄，進一步減輕了罕見病患者用藥負擔驼功。全國政協(xié)委員玷秋，對外經(jīng)濟貿(mào)易大學保險學院副院長孫潔教授表示：“罕見病藥品研發(fā)成本非常高，但患者體量递沪、預(yù)算影響及藥品在真實世界表現(xiàn)存在不確定性豺鼻，因此罕見病與非罕見病藥品采用同一套醫(yī)保準入標準具有局限性。應(yīng)當從治療價值款慨、健康效益儒飒、獨特性和社會需要等角度探討并構(gòu)建我國罕見病用藥醫(yī)保準入評價指標體系，包括適當提高年治療費用閾值檩奠，科學納入罕見病藥品桩了，實現(xiàn)罕見病高值藥品保障〔捍粒”

然而井誉，僅靠醫(yī)保還不足以解決所有罕見病患者“望藥興嘆”的問題。為了進一步幫助罕見病藥物可及性減負整胃，孫潔教授建議：“借鑒浙江颗圣、青島、江蘇等地經(jīng)驗爪模，鼓勵經(jīng)濟條件好欠啤、保障水平高的地方探索建立省級罕見病專項基金。另外叮褐，還應(yīng)當加強普惠型商業(yè)健康保險對罕見病的保障称桶，將部分疾病負擔高、臨床需求迫切炕常、臨床療效確切枚甫、醫(yī)保目錄尚不能覆蓋的罕見病藥品盡量全部納入普惠險保障范圍。設(shè)置并優(yōu)化普惠險產(chǎn)品有關(guān)罕見病的保障責任贿魄，適當放寬既往癥的限制胎拥，優(yōu)化免責條款的設(shè)置，為罕見病患者構(gòu)筑起一張‘醫(yī)有可憋跤保’防護網(wǎng)角术。”

解決罕見病患者醫(yī)療保障可及性問題是實踐“健康中國2030”戰(zhàn)略的應(yīng)有之義疚函。通過政府持结、醫(yī)療機構(gòu)、企業(yè)枕厅、慈善及社會等各方資源的參與惋粟，可提升罕見病認知及診療規(guī)范化水平犁柜，讓罕見病患者的需求得到進一步回應(yīng)，共筑可持續(xù)發(fā)展的罕見病診療體系堂淡。

1 各方協(xié)力推進罕見病防治能力提升(2021-12-20)：http://www.gov.cn/xinwen/2021- ? 12/20/content_5662882.htm

2 罕見病診療指南(2019年版)

3 劉小榮馋缅，沈穎，樊劍鋒绢淀，等. 中國兒童非典型溶血尿毒綜合征診治規(guī)范專家共識[J]

4 關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知 (2018-05-11): http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm

5 Salamon J, Mautner VF, Adam G, Derlin T. Multimodal Imaging in Neurofibromatosis Type 1- associated Nerve Sheath Tumors. Rofo 2015; 187(12): 1084-92.

6 政府主導萤悴、多方合力 破解罕見病診療難題: http://m.chinanews.com/wap/detail/zw/gn/2023/02-28/9961853.shtml

7 新增7種罕見病用藥納入醫(yī)保為流逝的生命按下減速鍵: http://www.news.cn/local/2023-02/14/c_1129362458.htm