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26歲的Saritee Sanodiya，無數(shù)天都在懷疑自己能否過上“正常”生活憨琅。成長過程中膊编，她經(jīng)常因?yàn)檠t蛋白水平突然下降等問題而去醫(yī)院盔惑。高燒积锅、劇烈頭痛江耀、極度疲勞屈张、呼吸困難我抠，這些癥狀可以持續(xù)幾天甚至數(shù)周《刹“它們突然出現(xiàn)钾独，這種痛苦很難描述号嵌，無法忍受。

有時(shí)你會(huì)失去活下去的想法访跛〉费”醫(yī)生通過輸血治療貧血，使用止痛藥來緩解病人身體的不適秩漾。癥狀會(huì)逐漸消退延懂，但幾個(gè)月后又卷土重來。直到2018年冯峭，Sanodiya在第一次孕檢時(shí)昵壁，進(jìn)行了鐮狀細(xì)胞病（SCD）血液檢測谁汤，籠罩在她身上的疑云才消散坠地。陽性結(jié)果意味著，基因突變讓她攜帶了非正常的紅細(xì)胞殉俗。

Sanodiya從未聽說過這種疾病圾纤。其實(shí)，跟她擁有相似遭遇的人恒河沙數(shù)倦逐，尤其在印度——這里是世界上SCD發(fā)病率最高的國家之一譬正。好消息是，2023年FDA批準(zhǔn)了兩款基因療法檬姥，能從根本上解決這種疾病曾我。

不過，一針高達(dá)上百萬美元的售價(jià)健民，也直接宣告用得上它們的人群有限抒巢。許多中低收入國家的衛(wèi)生保健系統(tǒng)，以及像Sanodiya這樣的患者荞雏，都無法負(fù)擔(dān)這些成本。目前平酿，印度的研究人員試圖開發(fā)類似的產(chǎn)品凤优，并以更低的價(jià)格向國內(nèi)市場提供。低價(jià)版基因療法并不是印度在CGT領(lǐng)域的首次嘗試蜈彼。

3月筑辨，Nature的一篇文章就介紹，當(dāng)?shù)匾患宜幤驣mmunoACT開發(fā)出的CAR-T療法究油，單次治療費(fèi)用僅3-4萬美元殊精，幾乎只有美國同類產(chǎn)品的十分之一。一系列因素促成了上述結(jié)果迹匈，例如诽檬，印度有特殊的專利保護(hù)法律脏拦、仿制藥開發(fā)經(jīng)驗(yàn)〉畎纾可這種成功會(huì)不會(huì)在SCD基因療法上得到復(fù)制摇昌，仍是一個(gè)未知數(shù)。

性命攸關(guān)

The Lancet Haematology介紹篓围，作為一個(gè)多世紀(jì)以前科學(xué)文獻(xiàn)中記錄的首種單基因疾病净耍，SCD仍然是一種發(fā)病率和死亡率很高的疾病。

根據(jù)相關(guān)量化研究培按，科學(xué)家估計(jì)嘉警，全球每年有超過30萬名嬰兒在出生時(shí)患有純合子型SCD，預(yù)計(jì)到2050年沪识，患者規(guī)模將增加到40萬以上拼缝。

正常情況下，人的紅細(xì)胞就像一個(gè)雙凹圓盤搂根，形態(tài)可變珍促。但基因突變后，紅細(xì)胞呈鐮刀狀剩愧，僵硬而粘稠猪叙，容易堵塞血管。與壽命約為120天的正常紅細(xì)胞不同仁卷，這些鐮狀細(xì)胞只能存活10-20天穴翩。

彩色顯微鏡圖像顯示鐮狀細(xì)胞（上）和鐮狀細(xì)胞性貧血患者的正常紅細(xì)胞

當(dāng)血液循環(huán)中的血細(xì)胞減少，就會(huì)出現(xiàn)貧血锦积。同時(shí)芒帕，肝臟的血液過濾能力難以應(yīng)付大量死亡的鐮狀細(xì)胞，分解副產(chǎn)物——膽紅素——便開始積聚丰介，從而又導(dǎo)致黃疸背蟆。所以，這些非正常的紅細(xì)胞讓人產(chǎn)生衰弱性疼痛哮幢，并對(duì)大腦带膀、肝臟、腎臟市黔、心臟诅订、肺和關(guān)節(jié)等器官造成漸進(jìn)性損害。Sanodiya確診以來插棱，除了懷孕那幾個(gè)月乡羹，她每天都在服用羥基脲。

這是一種應(yīng)對(duì)SCD最常用的藥片肘何，有助于保持紅細(xì)胞形狀和柔韌性矫震，減少血液中鐮狀細(xì)胞數(shù)量裁甘。理論上，每日使用羥基脲可以減少疼痛發(fā)作矛枚，并最大限度地減少輸血和醫(yī)院就診的需要膜狈。不過，正如波士頓兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的Vijay Sankaran指出的阴默，“并不是每個(gè)患者都有相同的反應(yīng)”缺沿。例如，Sanodiya就一直飽受折磨稚补。今年4月童叠，她的眼睛明顯發(fā)黃，一疊的醫(yī)療記錄顯示课幕，因?yàn)镾CD不知跑了多少次醫(yī)院厦坛，做了數(shù)不盡的胸部X光和血液檢查。

盡管醫(yī)生們謹(jǐn)慎地嘗試增加Sanodiya的羥基脲劑量乍惊，對(duì)于患有嚴(yán)重SCD的人杜秸，骨髓移植才是一種有效的治愈方法——在FDA批準(zhǔn)兩款基因療法之前，這某種程度是唯一的希望润绎。該手術(shù)涉及用匹配捐贈(zèng)者（通常是兄弟姐妹）的健康細(xì)胞替換患者骨髓中的異常干細(xì)胞撬碟。

印度賴布爾巴爾科醫(yī)療中心血液學(xué)家Dibyendu De表示，想要找到匹配的捐贈(zèng)者非常困難莉撇。此外呢蛤，如果沒有經(jīng)濟(jì)援助或政府補(bǔ)貼，大多數(shù)人都無法負(fù)擔(dān)手術(shù)治療費(fèi)用棍郎。Sanodiya面臨的情況正是如此其障。因?yàn)樵谒搅⑨t(yī)院接受緊急護(hù)理，她的家庭眼下負(fù)債累累恃感。歐美市場的基因療法成本高昂斜曾，客觀上，卻給印度的SCD患者提供另一種看得到的可能侦需。

“我們距離目標(biāo)還很遠(yuǎn)南椒，但事情正在朝著正確的方向發(fā)展∽颍”Debojyoti Chakraborty是德里基因組學(xué)和綜合生物學(xué)研究所的分子生物學(xué)家估宏，正領(lǐng)導(dǎo)著一個(gè)開發(fā)SCD基因療法的團(tuán)隊(duì)投充。他相信耗膊，這個(gè)目標(biāo)在印度也可以實(shí)現(xiàn)，畢竟至少從機(jī)制上敷液，海外同行已成功走了一遍八察。

基因療法

多年來后摧，研究人員一直在尋找治療SCD和β-地中海貧血——另一種遺傳性血液疾病——的更優(yōu)方案，以提高胎兒血紅蛋白（HbF）水平浙鞋。

HbF在出生時(shí)很高咙驾，并隨著兒童長大而降低，被成人血紅蛋白在很大程度上取代驼卖。不過氨肌，SCD患者的骨髓通常會(huì)產(chǎn)生一種異常形式的血紅蛋白。增加HbF的數(shù)量酌畜，有助于阻止這種鐮狀血紅蛋白的聚合怎囚，從而減輕疾病癥狀并延長壽命。

2008年桥胞，Sankaran及其同事取得了突破恳守。他們發(fā)現(xiàn)，沉默一種名為BCL11A的基因贩虾，可以刺激成體細(xì)胞產(chǎn)生HbF催烘。“這是一個(gè)重要的里程碑《邪眨”Sankaran評(píng)價(jià)說伊群。

為了安全地靶向BCL11A治療SCD，該團(tuán)隊(duì)確定了基因中對(duì)BCL11A表達(dá)至關(guān)重要的區(qū)域屁使，特別是在紅細(xì)胞中在岂。他們使用CRISPR基因編輯工具在這個(gè)區(qū)域進(jìn)行切割并破壞DNA序列，降低BCL11A的表達(dá)阵膛，增強(qiáng)HbF的產(chǎn)生滋箫。

波士頓兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的醫(yī)生兼干細(xì)胞生物學(xué)家Stuart Orkin表示，這是一種迂回的方法哩晕，但它確實(shí)帶來了首批上市的SCD基因療法箕径。

這種療法名為Casgevy，由CRISPR Therapeutics和Vertex Pharmaceuticals開發(fā)冯爷。它需要從骨髓中取出造血干細(xì)胞迅督，在BCL11A基因的精確位置切割兩條DNA鏈，然后將這些編輯過的細(xì)胞輸入患者體內(nèi)昆畜。

數(shù)據(jù)顯示胃症，Casgevy能將成人紅細(xì)胞中的HbF水平提高到約30-40%。臨床試驗(yàn)接受治療的30人中向瓶，有29人在至少12個(gè)月內(nèi)沒有出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀肢椅，并且沒有人需要住院治療。

患者的長期狀況如何還有待觀察脱每。但Sankaran說害唧，這種療法并不溫和朗涩，患者必須接受徹底的化療以清除原生干細(xì)胞，為編輯過的干細(xì)胞騰出空間绑改。該過程可能導(dǎo)致不孕谢床，患者患血癌的風(fēng)險(xiǎn)不大卻會(huì)增加。

上述擔(dān)憂厘线，也適用于另一種獲批的SCD基因療法识腿，Lyfgenia。它由Bluebird Bio開發(fā)造壮，將產(chǎn)生健康血紅蛋白的正確基因傳遞給患者的造血干細(xì)胞覆履。這個(gè)過程在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行，然后將經(jīng)過修改的細(xì)胞送回患者體內(nèi)费薄。

臨床結(jié)果顯示硝全，在接受Lyfgenia治療的33名SCD患者中，有32名在治療后6至18個(gè)月內(nèi)沒有經(jīng)歷嚴(yán)重不良事件楞抡。

從2023年到2024年伟众，中東的巴林、沙特阿拉伯召廷，以及美國凳厢、英國、歐盟等地的監(jiān)管機(jī)構(gòu)批準(zhǔn)了至少一種此類療法二焰，用于治療12歲及以上患有嚴(yán)重SCD的患者纹站。但它們價(jià)格昂貴，生產(chǎn)制造的時(shí)間長谣旨。治療過程可能長達(dá)一年泌位。

“到2025年，如果我們能在美國使用基因療法治愈20-50名SCD患者尘蟋，那就算幸運(yùn)了酒妄。”Akshay Sharma表示巍也。他是圣猶達(dá)兒童研究醫(yī)院的兒科血液學(xué)家蜜硫，負(fù)責(zé)過包括Casgevy在內(nèi)的SCD治療臨床試驗(yàn)。

針對(duì)血紅蛋白疾病的基因療法

目前獲批的基因療法兵蟹，似乎也不太可能惠及中低收入國家的患者谚碌，雖然后者才是這種疾病的主要人群。

“這些公司對(duì)在非洲笆抱、印度或巴西進(jìn)行試驗(yàn)不感興趣广料，”Sharma解釋道，“它們無法在那里收取200萬至300萬美元的費(fèi)用；它們無法從中獲利性昭，所以不想這么做∠厍玻”

將基因療法引入這些地區(qū)糜颠，必須由這些地區(qū)的科學(xué)家自己來完成。

背后不僅僅是成本問題萧求∑湫耍“如果我們不從頭了解它們（基因療法）如何與不同人群的細(xì)胞生物學(xué)和遺傳學(xué)相互作用，我們就會(huì)浪費(fèi)時(shí)間夸政，以為我們開發(fā)出了一種萬能藥元旬。”第三方組織全球基因治療倡議的聯(lián)合創(chuàng)始人Jennifer Adair說守问。

不再忽視

SCD所涉及的突變匀归，原本是為了幫助瘧疾高發(fā)地區(qū)的人類抵御感染『呐粒科學(xué)家已證明毯舞，鐮狀細(xì)胞不利于導(dǎo)致瘧疾的寄生蟲生長。但同時(shí)番艳，它也引起SCD的肆虐沥院。

世界上超過一半的SCD患者生活在三個(gè)國家——尼日利亞、剛果民主共和國尚和、印度篇胰。與世界上許多其他地區(qū)一樣，幾十年來十吐，這種疾病在印度一直被忽視殃描。

印度SCD專家Dipty Jain表示，醫(yī)護(hù)人員缺乏意識(shí)曼舟，意味著患者可能多年得不到診斷或被誤診拳笨，難以衡量這種疾病的真正負(fù)擔(dān)。一些估計(jì)表明菠卖，可能有超過100萬印度人受到影響咏肠，很大一部分來自部落社區(qū)，以及其他歷史上處于弱勢地位的群體相种。

造成這種現(xiàn)象的原因威恼，也許是在某些群體居住的地區(qū)瘧疾肆虐，繼而攜帶突變基因寝并。此外箫措，印度有著同族或同種姓通婚的古老習(xí)俗，為突變攜帶者生下患有SCD的孩子創(chuàng)造了更大概率。

不過斤蔓，Jain表示植酥，SCD并不只發(fā)生在部落或其他邊緣群體。倫敦帝國理工學(xué)院研究SCD健康負(fù)擔(dān)的流行病學(xué)家Frédéric Piel稱弦牡，全球衛(wèi)生界一直對(duì)印度SCD有誤解友驮，認(rèn)為它的主要癥狀較輕。但實(shí)際上驾锰，印度中部許多患者都出現(xiàn)了嚴(yán)重癥狀卸留。印度科學(xué)家花了很長時(shí)間，才改變了這種看法椭豫。

需要指出耻瑟，在實(shí)際情況中，一些醫(yī)生對(duì)這種疾病仍然缺乏足夠重視宛殉。

印度非營利性鐮狀細(xì)胞組織全國聯(lián)盟秘書Gautam Dongre介紹溃墨，SCD患者經(jīng)常因反復(fù)發(fā)作的疼痛而到醫(yī)療中心就診，醫(yī)生和護(hù)士可能會(huì)盡量減輕他們的痛苦希镶，而不是優(yōu)先為他們提供緊急護(hù)理烙损。

讓這種疾病更加不為人知的是，它迫使人們退出社會(huì)窒埃。對(duì)于Jitendra Kumar Sahu诺订，盡管他想學(xué)習(xí)，但輟學(xué)是他唯一的選擇宽考。

因?yàn)镾CD马榆，Sahu每年幾乎只能上學(xué)幾個(gè)月。他很少參加體育或其他需要體力的課外活動(dòng)啃碗，而且這種疾病對(duì)他的髖關(guān)節(jié)損害非常嚴(yán)重庞吆，以至于這個(gè)21歲的年輕人，在今年4月進(jìn)行了髖關(guān)節(jié)置換手術(shù)荞看。

“我感到很難過弄察。”Sahu說需纳，由于他可能無法工作芦倒，常常看不到未來的希望不翩。他也擔(dān)心家人正遭受的經(jīng)濟(jì)困難兵扬，醫(yī)療費(fèi)用讓他們負(fù)債累累。

SCD還帶有社會(huì)恥辱感口蝠。許多年輕人的父母器钟，尤其是女性會(huì)擔(dān)心津坑，患有SCD的孩子可能很難結(jié)婚。這種恐懼可能導(dǎo)致一些家庭不愿透露病情傲霸，或避免談?wù)摶加羞@種癥狀的生活會(huì)是怎樣疆瑰。

其他情況下，恥辱感來自于公眾的誤解昙啄，即認(rèn)為SCD只發(fā)生在社會(huì)弱勢群體中穆役。Dongre形容，如果不是這個(gè)群體的人被診斷出患有SCD跟衅，“他們會(huì)感到尷尬、害怕泳寥，要么不承認(rèn)载呢，要么不尋求治療”。

精神健康負(fù)擔(dān)是一個(gè)持續(xù)的挑戰(zhàn)疹神。應(yīng)對(duì)終身疾病的掙扎取蓝、缺乏社會(huì)和醫(yī)療環(huán)境的支持以及經(jīng)濟(jì)困境，都可能導(dǎo)致人們感到沮喪掀尊、焦慮和抑郁芥斋。Dongre說，他的兩位SCD患者同事最近自殺身亡玩猿。

2023年7月趋沧，印度政府啟動(dòng)了一項(xiàng)計(jì)劃，旨在遏制SCD向下一代傳播魄恭，并在2047年前基本消除該病的流行妻诚。計(jì)劃的目標(biāo)之一是提高社會(huì)的認(rèn)識(shí)，并在2026年前對(duì)SCD流行的國內(nèi)17個(gè)州多達(dá)7000萬人進(jìn)行篩查揣褂。

在溶解度測試中愤厦，鐮狀細(xì)胞的存在會(huì)使制備溶液變得渾濁

印度有超過100萬的社區(qū)衛(wèi)生工作者，全部由女性組成嘴纺，這個(gè)團(tuán)體被稱為ASHA（印地語败晴，意為“希望”）。她們是傳播SCD意識(shí)和實(shí)現(xiàn)篩查目標(biāo)的關(guān)鍵栽渴，尤其在印度農(nóng)村地區(qū)尖坤。

Jain擔(dān)任了國家鐮狀細(xì)胞消除任務(wù)的負(fù)責(zé)人，他表示闲擦，婚前或產(chǎn)前篩查將是關(guān)鍵糖驴。

印度政府希望提供隨時(shí)可用的遺傳咨詢服務(wù)，幫助新婚夫婦或父母了解他們基因的兼容性佛致，以及遺傳SCD的幾率贮缕。另一個(gè)目標(biāo)辙谜，是確保患者能夠享受到優(yōu)質(zhì)的護(hù)理感昼，包括羥基脲和輸血等装哆。雖然它們并不治本，但對(duì)許多人來說定嗓，獲得這些療法并不容易昆秩。

作為計(jì)劃的一部分，政府將在17個(gè)州內(nèi)確定并升級(jí)一些三級(jí)醫(yī)療中心长恒，以便為符合條件的患者提供骨髓移植服務(wù)聂帜。有的官員將視線轉(zhuǎn)移到更有效的解決方案上：在印度，開發(fā)SCD基因療法北取。

針對(duì)突變

今年4月涡趟，25名SCD患者與家人聚集在印度杜爾格的一家醫(yī)院。與他們會(huì)面的涯翠，除了Chakraborty之外呼泪，還有同樣來自德里基因組學(xué)和綜合生物學(xué)研究所的化學(xué)家Souvik Maiti。

Chakraborty和Maiti是印度CRISPR基因編輯療法項(xiàng)目的共同負(fù)責(zé)人憔吉，如果一切順利宗窗，他們計(jì)劃在2025年開始一項(xiàng)人體臨床試驗(yàn)，并從杜爾格所在的恰蒂斯加爾邦招募3到5人參與I期臨床肿讽。

不同于旨在提高HbF水平的Casgevy蛮埋，也不像誘導(dǎo)產(chǎn)生具有健康血紅蛋白的紅細(xì)胞的Lyfgenia那樣，印度團(tuán)隊(duì)的目標(biāo)療法找田，是直接糾正導(dǎo)致SCD的突變配紫。

由于這是單一突變，“如果你糾正了它午阵，你就會(huì)把SCD患者變成攜帶者”躺孝。換言之，接受治療后的患者底桂，將不用忍受SCD的各種嚴(yán)重癥狀植袍。

對(duì)于CRISPR編輯工具，印度團(tuán)隊(duì)選擇了一種經(jīng)過改造的蛋白酶FnCas9籽懦，而不是業(yè)界更常用的SpCas9于个。

在2019年的一項(xiàng)研究中，研究人員報(bào)告稱暮顺，F(xiàn)nCas9能以極高的特異性與需要編輯的DNA區(qū)域結(jié)合厅篓。但未經(jīng)改造的FnCas9效率不佳，因此該團(tuán)隊(duì)進(jìn)行加工捶码，以保留其特異性并提高效率羽氮。

作為概念驗(yàn)證或链，他們?cè)趯?shí)驗(yàn)室中借助這種工程化蛋白酶，糾正了人類細(xì)胞中一種罕見遺傳性眼病的突變舀美。研究人員還使用基于FnCas9的工程化療法糾正小鼠SCD的突變嚎衡。不過，這些結(jié)果尚公開未發(fā)表玉桅。

該團(tuán)隊(duì)已在美國獲得FnCas9的專利漓荞。Chakraborty表示：“專利讓我們可以對(duì)外授權(quán)CRISPR系統(tǒng)≈蓝停”他認(rèn)為拟卢，這可能會(huì)激勵(lì)印度Biotech有朝一日將相關(guān)療法推向市場。

這種印度本土化改造的基因療法售價(jià)擬定在6萬美元左右蔑来，一個(gè)比現(xiàn)有的競品要低得多的數(shù)字绞甥。但不得不說，許多患者仍然負(fù)擔(dān)不起奔沐。Chakraborty寄希望于政府資助少煮，以覆蓋大部分剩下的費(fèi)用蜕逾。

與其他基因療法類似之處是碘展，臨床醫(yī)生需要首先將干細(xì)胞從患者的骨髓提取到血液中，然后收集這些細(xì)胞給到研究人員進(jìn)行編輯挑庶，同時(shí)患者接受化療以殺死剩余的骨髓干細(xì)胞言秸。

在杜爾格舉行的見面會(huì)上，Chakraborty向患者介紹了接受Casgevy或Lyfgenia治療后的獲益迎捺，以及可能由于化療引起的生育問題举畸。這些基因療法是新療法，因此很難知道患者是否持續(xù)感覺良好凳枝，以及是否完全治愈抄沮。

Chakraborty向患者介紹SCD基因療法Chakraborty提到Victoria Gray，她是2018年接受SCD基因療法的第一位患者岖瑰，該療法正是2023年獲批上市的Casgevy叛买。5年多以來，Gray都沒有出現(xiàn)嚴(yán)重的疼痛癥狀蹋订，也無需住院率挣。“我沒有輸過血露戒，沒有出現(xiàn)過危急情況椒功，也不再依賴藥罐∏餍ぃ”她回顧說硫舞。

Chakraborty和Maiti領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)相脱，并不是印度唯一一個(gè)開發(fā)SCD基因療法的團(tuán)隊(duì)。韋洛爾基督教醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家一直在與埃默里大學(xué)合作俗齿，測試類似于Lyfgenia的方法典患，通過遞送正確的基因來表達(dá)健康的成人血紅蛋白或HbF。這些療法似乎可以緩解小鼠的疾病癥狀圆滓。此外猾灰，印度研究人員還在開發(fā)另一種基于CRISPR的基因編輯技術(shù)。埃默里大學(xué)醫(yī)學(xué)院細(xì)胞和基因治療項(xiàng)目主任Trent Spencer表示：“目前我們正在與印度的一些公司洽談存站，還有一些公司對(duì)實(shí)際生產(chǎn)基因治療產(chǎn)品感興趣萌小，但目前尚未達(dá)成最終合作」鲈”

早前的2月狱心，德國公司Miltenyi Biotec也宣布，將在印度設(shè)立一個(gè)細(xì)胞和基因治療中心制依。這家Biotech希望通過提供實(shí)踐培訓(xùn)音诫、專業(yè)知識(shí)和制造技術(shù)，來幫助印度的研究人員雪位。它還與印度轉(zhuǎn)化衛(wèi)生科技研究所合作開發(fā)基因療法竭钝，重點(diǎn)關(guān)注癌癥和SCD。

打下價(jià)格

在美國雹洗，科學(xué)家正開展臨床試驗(yàn)香罐，以測試Casgevy和Lyfgenia對(duì)12歲以下兒童是否同樣有效。這些研究尤為重要时肿，因?yàn)镾CD是全球5歲以下兒童死亡的第12大原因庇茫。

世界各地許多專注于基因療法的科學(xué)家，也在嘗試尋找比BCL11A更好的靶點(diǎn)來提高HbF水平螃成。跟Chakraborty旦签、Maiti所做的類似，他們也在努力糾正導(dǎo)致SCD的潛在突變寸宏。為了使治療更安全宁炫，研究人員嘗試?yán)@過化療的方法。不過击吱，任何基因療法都很難擴(kuò)大規(guī)模淋淀。

Orkin認(rèn)為：“如果我們的目標(biāo)是減輕疾病負(fù)擔(dān)，那就真的需要開發(fā)體內(nèi)基因療法帖与，或者是一種更好的藥丸萍卑。”

體內(nèi)基因治療指的是架看，將編輯后的基因直接遞送到指定的細(xì)胞爬韧，而不必經(jīng)過取出細(xì)胞篱掌、編輯再重新放回體內(nèi)的過程。

在最近的一項(xiàng)概念驗(yàn)證研究中奏喜，費(fèi)城兒童醫(yī)院和賓夕法尼亞大學(xué)的研究人員使用脂質(zhì)納米顆凉⑶希——嵌有能識(shí)別特定細(xì)胞受體的抗體——將基因編輯工具送到小鼠的造血干細(xì)胞里。他們發(fā)現(xiàn)效益，這種“一勞永逸”的方法不需要化療或干細(xì)胞移植较搔，大大增加了健康血紅蛋白的產(chǎn)生，而且血液中幾乎沒有形成新的鐮狀細(xì)胞缔道。

“結(jié)果非常令人興奮屈淫，不過仍處于初步階段∠淼椋”Thompson表示截碴，這可能會(huì)使更多的患者可以使用這些療法。

當(dāng)然蛉威，體內(nèi)基因療法也是極具挑戰(zhàn)性的∪盏ぃ現(xiàn)階段，Spencer警告說：“當(dāng)你從人體中取出細(xì)胞蚯嫌，改變基因就已經(jīng)夠難的了哲虾；而當(dāng)細(xì)胞還在人體中，選擇性地改造細(xì)胞仍然非常非常復(fù)雜齐帚《恃溃”

另一方面彼哼，Sankaran認(rèn)為对妄，過分關(guān)注SCD的基因療法，可能會(huì)影響到開發(fā)比羥基脲更好的口服藥物敢朱。小分子藥物比基因療法更具成本效益剪菱，也更容易獲得。

自2017年以來拴签，F(xiàn)DA已批準(zhǔn)了一種名為crizanlizumab的單抗渗某，以及voxelotor、L-glutamine兩種新的口服藥物劫陌，用于治療SCD折焙。但就像羥基脲一樣，它們無法治愈SCD碱框，也不是全球都能輕易獲得的层漠。

“我們?nèi)匀徽J(rèn)為，羥基脲可能是我們擁有的最有效的藥物册灾≌侵迹”Sankaran說慰沸。

同時(shí)，對(duì)于印度許多SCD患者槽叮，Chakraborty磷像、Maiti等研究人員所做的工作帶來了一線希望〗蚍罚“我們的科學(xué)家正在努力開發(fā)一種治療方法邦匆，這對(duì)我這樣的患者和后代來說是一件大事〕⒔”Sanodiya期待說痢士。

參考資料：

1.Sickle cell disease in India: The quest for a cure；C&EN's

2.鐮狀細(xì)胞裁啊：易被忽視的全球健康問題急需采取行動(dòng)怠蹂；柳葉刀TheLancet