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來(lái)源：藥明康德??? 2016-9-20

今日，業(yè)內(nèi)傳來(lái)重磅新聞——美國(guó)FDA批準(zhǔn)了Sarepta Therapeutics公司的新藥 Exondys 51（eteplirsen）注射液菜臣，用于治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）患者。這也是首個(gè)經(jīng)FDA批準(zhǔn)用于治療該疾病的新藥。

▲DMD主要影響男性（圖片來(lái)源：Rare Disease Report? 官網(wǎng)）

DMD是一種比較罕見的X染色體隱性遺傳疾病燃拥，特點(diǎn)是進(jìn)行性肌肉退化和萎縮岩喷，它是肌營(yíng)養(yǎng)不良的最常見的類型。由于編碼抗肌萎縮蛋白基因（dystrophin）突變强重，DMD患者很少或沒有這個(gè)涉及到肌纖維功能的重要蛋白绞呈，于是肌肉細(xì)胞不能保持完整結(jié)構(gòu)。據(jù)統(tǒng)計(jì)间景，全球平均每3600個(gè)新生男嬰中就有一人罹患此疾病佃声。患者在兒童期就會(huì)因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無(wú)力或萎縮倘要，導(dǎo)致行走不便圾亏。癥狀通常早在三五歲之時(shí)就會(huì)出現(xiàn)，并且逐漸惡化封拧；大概在十幾歲時(shí)志鹃，會(huì)徹底喪失行走能力，需要使用輪椅泽西。通常到20～30多歲曹铃，病人就會(huì)發(fā)生威脅生命的心臟和呼吸系統(tǒng)疾病而死亡。目前尚無(wú)任何用以治療該病的上市藥物捧杉。

▲Dystrophin在肌肉細(xì)胞中的重要性（圖片來(lái)源：The Muscular Dystrophy Association官網(wǎng) ）

Sarepta公司致力于研究和發(fā)展獨(dú)特的靶向RNA的方法治療罕見病陕见、傳染病及其它疾病。該公司目前首要目標(biāo)之一是快速推進(jìn)其DMD候選藥物的研發(fā)募型，包括其首要候選藥物尸校，針對(duì)51號(hào)外顯子跳躍的eteplirsen穴愕。

Eteplirsen采用了一種新穎的磷酰二胺嗎啉代寡核苷酸和外顯子跳躍技術(shù)，目的是修復(fù)mRNA的閱讀框來(lái)部分糾正遺傳缺陷替程。作為一種反義RNA渗蜀，eteplirsen跳過外顯子51表達(dá)，所以可以幫助患者合成一些有一定功能形式的抗肌萎縮蛋白撕陈。于是历喊，這個(gè)較短形式的功能型抗肌萎縮蛋白可以延緩DMD病人行走和運(yùn)動(dòng)能力的退化。該新藥略過的是第51個(gè)外顯子生凯，大約13%的DMD癥患者可能適合針對(duì)略過第51個(gè)外顯子的治療方案法竭。

▲Eteplirsen跳過外顯子51表達(dá)來(lái)治療DMD（圖片來(lái)源：Sarepta Therapeutics官網(wǎng) ）

Eteplirsen獲得加速批準(zhǔn)是基于某些接受了治療的患者骨骼肌中觀察到了抗肌萎縮蛋白的增加，達(dá)到了替代終點(diǎn)啥葡。FDA已經(jīng)得出結(jié)論蚣殴，申請(qǐng)人（Sarepta Therapeutics公司）提交的數(shù)據(jù)顯示抗肌萎縮蛋白含量有所增加，可以合理預(yù)測(cè)那些適用于外顯子51跳躍的一部分DMD患者能從eteplirsen治療方案中獲得臨床效益政模。

FDA曾經(jīng)授予了eteplirsen優(yōu)先審查資格岗宣，此項(xiàng)資格只授予那些針對(duì)目前無(wú)明確治療方法疾病的藥物。FDA也授予了eteplirsen罕見兒科疾病資格認(rèn)定淋样、孤兒藥資格認(rèn)定和快速通道資格認(rèn)定耗式。

FDA藥物評(píng)價(jià)和研究中心主任Janet Woodcock博士說道：“具有某一特定形式的DMD患者現(xiàn)在將有機(jī)會(huì)使用這一獲得批準(zhǔn)的治療方案來(lái)攻克這種罕見的災(zāi)難性疾病。”

▲Sarepta治療罕見疾病的在研產(chǎn)品線（圖片來(lái)源：Sarepta Therapeutics官網(wǎng) ）

Sarepta的過渡首席執(zhí)行官和首席醫(yī)療官Edward Kaye博士也評(píng)論說：“今天Exondys 51獲得FDA加速批準(zhǔn)代表治療適用于跳過外顯子51 DMD患者的一個(gè)重要里程碑——這一方案靶向該疾病缺少抗肌萎縮蛋白的遺傳學(xué)機(jī)制趁猴。我們非常感謝參加了Exondys 51臨床研究的眾多患者和研究人員刊咳。我們將繼續(xù)利用我們從Exondys 51研究中吸取的經(jīng)驗(yàn)發(fā)展針對(duì)其他類型DMD患者的潛在創(chuàng)新治療方法。”