老司机福利精品日韩AV,成人影院无码AV一区二区,亚洲AV日韩第一第二社区,极品露脸日韩AV

來源：中國罕見病網(wǎng)??? 2016-08-31

FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了嘧啶類似物三乙酸尿苷（Xuriden [zur’ uh den]—Wellstat Therapeutics公司）用于針對(duì)遺傳性乳清酸尿癥的治療，該病是一種因單磷酸尿苷（UMP）合成酶缺失造成的嬰幼兒常染色體隱性基因疾仓愦痢（預(yù)計(jì)出生患病率小于百萬分之一）妹卿。

該酶的缺失阻止了尿苷的合成并會(huì)造成發(fā)育遲緩、體重?zé)o法增加渣玲、血液學(xué)異常以及導(dǎo)致尿路梗阻的尿液乳清酸過度分泌逗概。Xuriden是第一個(gè)在美國批準(zhǔn)上市的針對(duì)這種適應(yīng)癥的藥物。三乙酸尿苷定名為Vistogard售賣忘衍，用于治療氟尿嘧啶（5-FU）或卡培他濱（capecitabine）（商品名Xeloda逾苫，及其仿制藥）在化療過程中造成的超劑量或嚴(yán)重威脅生命的毒性。

乳清酸尿癥枚钓，常染色體隱性遺傳模式（圖片來自Wikipedia）

在一個(gè)未發(fā)表的6周伴隨6個(gè)月延長期的單臂試驗(yàn)中馅块，4位（3-19歲）患有遺傳性乳清酸尿癥的病人被給予每天一次60mg/kg劑量的三乙酸尿苷進(jìn)行治療粟宣。經(jīng)過6個(gè)月的治療，4位病人的血液學(xué)參數(shù)（嗜中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)吨争、白細(xì)胞計(jì)數(shù)或平均紅細(xì)胞容積）均有了改善或保持穩(wěn)定辑揍，而且乳清酸水平也維持穩(wěn)定。其中3位病患在6個(gè)月治療后經(jīng)測量颊嫁，體重增長有了改進(jìn)或維持穩(wěn)定球灰，身高也保持了穩(wěn)定增長。該試驗(yàn)沒有報(bào)道不良發(fā)應(yīng)祈兼。

?