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來源：中國(guó)罕見病網(wǎng)??? 2016-04-20

36位杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（Duchenne musculardystrophy, DMD）領(lǐng)域的專家聯(lián)名致信FDA，信中說明季俩，基于現(xiàn)有的科學(xué)數(shù)據(jù)玖膨，FDA應(yīng)該批準(zhǔn)等待最終裁定的eteplirsen藥物(Sarepta制藥公司)上市首量。這封信于上個(gè)月被遞交給FDA神經(jīng)學(xué)產(chǎn)品部門和藥物評(píng)估研究中心主任拿豺，珍妮特·伍德科克休溶，但這件事剛剛才由加州大學(xué)洛杉磯分校（UCLA）公布忍具。

該信由UCLA杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中心的兩位聯(lián)合主任——斯坦·尼爾森博士和凱莉·米塞利博士執(zhí)筆终于，其他34位全球公認(rèn)的杜興氏營(yíng)養(yǎng)不良癥專家共同署名。

目前的數(shù)據(jù)表明浦忠，在一個(gè)包含12個(gè)病人的小型試驗(yàn)中塑满，此藥物已起效四年以上，然而，觀察者懷疑這些有限的研究結(jié)果是否足以能從FDA獲得批準(zhǔn)該藥的決定硫联。一個(gè)大規(guī)模的驗(yàn)證研究正在進(jìn)行以確認(rèn)該小型臨床試驗(yàn)的結(jié)果沦靖。

支持者主張，由于杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種極其罕見的疾病援仍，很難進(jìn)行大規(guī)模試驗(yàn)防偿，而eteplirsen在四年的研究中一直是有效的且并未顯示出嚴(yán)重的副作用，這保證了該藥的暫時(shí)性批準(zhǔn)妖坡。更何況目前沒有藥物可以治療該疾病窗悯。

在給FDA的信中，專家們說到：“我們認(rèn)為偷拔，對(duì)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者今后最科學(xué)化的穩(wěn)健做法和最道德的選擇,就是加快該藥的批準(zhǔn)以及隨之而來的確認(rèn)性試驗(yàn)蒋院。”

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的根本原因是由于編碼抗肌萎縮蛋白（一個(gè)涉及到肌纖維功能的重要蛋白）的基因發(fā)生了突變。Sarepta公司正在開發(fā)針對(duì)該病的研究性治療方法条摸，它被設(shè)計(jì)成在抗肌萎縮蛋白前mRNA中略過一個(gè)外顯子悦污，從而能夠合成一個(gè)有功能的較短形式的抗肌萎縮蛋白。Eteplirsen略過的是第51個(gè)外顯子钉蒲。大約13%的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者可能適合略過第51個(gè)外顯子。